基因診斷在臨床中的應用

第一章基因檢測概述/1
第一節(jié)基因檢測的發(fā)展歷史/1
一、基因組學計劃/1
二、基因檢測技術的發(fā)展/4
三、生物信息學技術的發(fā)展/6
第二節(jié)基因檢測在臨床診斷中的應用/7
一、基因檢測的臨床應用/7
二、基因檢測的局限性/8
小結/9
第二章基因檢測技術/10
第一節(jié)核酸的分離與純化/10
一、核酸分離與純化技術/10
二、核酸質量檢測/11
第二節(jié)核酸雜交技術/12
一、液相雜交/13
二、固相雜交/13
三、熒光原位雜交/14
四、基因芯片/14
第三節(jié)核酸擴增技術/15
一、普通PCR/15
二、熒光定量PCR/16
三、分子信標法/18
四、LightCycler雙雜交探針法/18
五、數(shù)字PCR/19
六、等溫擴增技術/20
第四節(jié)基因測序技術/25
一、一代測序/25
二、二代測序/26
三、三代測序技術/33
小結/35
第三章基因檢測的生物信息學技術/36
第一節(jié)遺傳學的生物信息學分析/36
一、數(shù)據(jù)質控/36
二、序列比對/37
三、小片段序列組裝/40
四、變異檢測/42
五、變異注釋/44
六、數(shù)據(jù)庫與軟件/46
第二節(jié)宏基因組學的生物信息分析/47
一、數(shù)據(jù)質控/48
二、物種鑒定/48
三、宏基因組組裝/51
小結/51
第四章遺傳病的基因檢測/52
第一節(jié)遺傳病的基本概述與研究現(xiàn)狀/52
一、遺傳病的特征/52
二、遺傳病分類及其特性/53
三、遺傳病的研究現(xiàn)狀/57
第二節(jié)遺傳病的基因檢測/61
一、常見遺傳學變異類型/61
二、常見遺傳學變異檢測方法/63
三、常用基因檢測策略/65
第三節(jié)遺傳病基因檢測報告的制作與解讀/66
一、遺傳病二代測序基因檢測報告/67
二、變異的解讀/68
三、變異解讀的數(shù)據(jù)庫/76
小結/78
第五章常見單基因遺傳病的基因檢測/80
第一節(jié)神經系統(tǒng)遺傳性疾病及其基因檢測指標/80
一、遺傳性神經肌肉病/80
二、遺傳性周圍神經病/86
三、運動神經元病/87
四、遺傳性痙攣性截癱/89
五、遺傳性共濟失調/90
六、遺傳性腦白質病/92
七、腦血管病/94
八、癲癇/95
九、癡呆/97
十、智力障礙/98
十一、遺傳性肌張力障礙/99
十二、帕金森病/101
第二節(jié)遺傳性內分泌疾病及其基因檢測指標/101
一、纖維性骨營養(yǎng)不良綜合征/101
二、先天性甲狀腺功能減退癥/102
三、皮質類固醇結合球蛋白缺乏癥/102
四、遺傳性嗜鉻細胞瘤和副神經節(jié)瘤/102
五、遺傳相關的糖尿病/102
六、先天性瘦蛋白缺乏癥/103
第三節(jié)遺傳代謝病及其基因檢測指標/103
一、苯丙酮尿癥/104
二、肝豆狀核變性/104
三、卟啉病/104
四、遺傳性果糖不耐受癥/105
五、甲基丙二酸尿癥/105
六、植烷酸貯積癥/105
七、GM1神經節(jié)苷脂貯積病/105
八、生物素酶缺乏癥/106
九、線粒體病/106
第四節(jié)遺傳性骨骼疾病及其基因檢測指標/108
第五節(jié)遺傳性泌尿系統(tǒng)疾病及其基因檢測指標/109
第六節(jié)原發(fā)性免疫缺陷病及其基因檢測指標/110
一、重癥聯(lián)合免疫缺陷/110
二、先天性高免疫球蛋白E綜合征/111
三、原發(fā)性慢性肉芽腫病/111
第七節(jié)遺傳性皮膚病及其基因檢測指標/114
第八節(jié)遺傳性血液系統(tǒng)疾病及其基因檢測指標/117
第九節(jié)遺傳性心血管疾病及其基因檢測指標/119
一、遺傳性心律失常/120
二、遺傳性心肌病/121
三、遺傳性主動脈病/123
四、先天性心臟病/124
小結/126
第六章常見多基因遺傳病的基因檢測/127
第一節(jié)糖尿病及其基因檢測指標/127
一、糖尿病概述/127
二、糖尿病的常見基因檢測指標/128
第二節(jié)高血壓及其基因檢測指標/134
一、高血壓概述/134
二、高血壓的常見基因檢測指標/134
第三節(jié)家族性高膽固醇血癥/138
一、家族性高膽固醇血癥概述/138
二、家族性高膽固醇血癥相關的變異基因/139
第四節(jié)原發(fā)性高尿酸血癥/142
一、原發(fā)性高尿酸血癥概述/142
二、原發(fā)性高尿酸血癥的常見基因
檢測指標/142
第五節(jié)支氣管哮喘/145
一、支氣管哮喘概述/145
二、支氣管哮喘相關的基因檢測指標/146
第六節(jié)自身免疫性疾病/149
一、自身免疫性疾病概述/149
二、常見自身免疫性疾病及其基因檢測指標/151
第七節(jié)精神類疾病/153
一、抑郁癥/153
二、雙相情感障礙/155
三、精神分裂癥/157
四、孤獨癥譜系障礙/159
五、注意缺陷多動障礙/160
小結/161 ...... 第七章腫瘤的基因檢測 第八章感染性疾病的基因檢測 第九章個體化醫(yī)療中的基因檢測 第十章精準醫(yī)學與相關技術發(fā)展趨勢 附錄 參考文獻 中英文名詞對照索引