數(shù)字化轉(zhuǎn)型時代：精準醫(yī)學(xué)創(chuàng)新研究與產(chǎn)業(yè)發(fā)展報告（2022年版上冊）

第一章 時代背景和研究意義 1
第一節(jié) 數(shù)字化時代背景 1
一、數(shù)字經(jīng)濟成為全球競爭格局中的關(guān)鍵力量 1
二、健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)是數(shù)字時代的重點領(lǐng)域 2
三、數(shù)字時代背景下精準醫(yī)學(xué)發(fā)展具有重要意義 4
第二節(jié) 科技創(chuàng)新時代背景 4
一、科技創(chuàng)新迅猛發(fā)展，與國際前沿存在差距 4
二、創(chuàng)新性的臨床研發(fā)活躍 5
三、精準醫(yī)學(xué)是數(shù)字驅(qū)動下創(chuàng)新發(fā)展的必然趨勢 5
第三節(jié) 健康中國時代背景 6
一、健康中國戰(zhàn)略 6
二、健康中國行動 6
三、數(shù)字化及科技創(chuàng)新驅(qū)動精準醫(yī)學(xué)助力健康中國戰(zhàn)略 7
第二章 精準醫(yī)學(xué)發(fā)展歷程及本課題研究方法 9
第一節(jié) 精準醫(yī)學(xué)/精準健康的定義 9
一、個體化醫(yī)療與精準醫(yī)學(xué) 9
二、精準醫(yī)學(xué)與精準健康 9
第二節(jié) 精準醫(yī)學(xué)發(fā)展歷程及全球發(fā)展 11
一、中國精準醫(yī)學(xué)發(fā)展歷程 12
二、國外精準醫(yī)學(xué)發(fā)展歷程 14
第三節(jié) 本課題的研究方法 16
一、重大疾病精準防診治原創(chuàng)研究分享 16
二、重點領(lǐng)域原創(chuàng)研究和介紹 17
三、前沿科技分析 17
四、產(chǎn)業(yè)發(fā)展分析 17
五、原創(chuàng)研究案例 17
六、文獻檢索 18
第三章 精準醫(yī)學(xué)未來發(fā)展機遇和挑戰(zhàn) 21
第一節(jié) 未來發(fā)展及中國機遇 22
一、更好地滿足健康需求 22
二、政策有利于精準醫(yī)學(xué)發(fā)展 23
三、大數(shù)據(jù)和前沿科技促進發(fā)展 23
四、成本效益帶來的機遇 23
五、產(chǎn)學(xué)研多方合作帶來的機遇 24
六、精準醫(yī)學(xué)發(fā)展中的中國機遇 24
第二節(jié) COVID-19與精準醫(yī)學(xué)未來發(fā)展 24
一、精準疫苗研發(fā) 24
二、精準藥物及分析工具在COVID-19治療中的應(yīng)用 25
三、COVID-19帶來精準醫(yī)學(xué)產(chǎn)業(yè)發(fā)展新機遇 25
四、我國探索COVID-19精準防診治新思路 25
第三節(jié) 未來發(fā)展面臨的挑戰(zhàn) 26
一、認識不足，精準與普惠的矛盾 26
二、前沿科技發(fā)展帶來的挑戰(zhàn) 27
三、缺乏多學(xué)科融合 27
四、缺乏專業(yè)人才，建設(shè)能力薄弱 27
五、倫理、安全性與監(jiān)管的挑戰(zhàn) 27
第四節(jié) 課題建議 28
一、完善頂層設(shè)計 28
二、推動信息化建設(shè) 28
三、培養(yǎng)和儲備人才隊伍 28
四、持續(xù)推進前沿科技攻關(guān) 29
五、提升創(chuàng)新技術(shù)轉(zhuǎn)化和產(chǎn)業(yè)發(fā)展 29
六、重視精準醫(yī)學(xué)倫理與監(jiān)管 29
第四章 重大疾病精準防診治 31
第一節(jié) 概 述 31
第二節(jié) 肝細胞癌精準防診治及產(chǎn)業(yè)發(fā)展研究 31
一、精準醫(yī)學(xué)時代肝癌早期診斷的發(fā)展 32
二、肝癌精準防治體系的建立和進展 36
三、肝癌精準系統(tǒng)治療及進展 38
第三節(jié) 肺癌精準防診治及產(chǎn)業(yè)發(fā)展研究 41
一、國內(nèi)外肺癌發(fā)病情況的基本特征 41
二、肺癌基礎(chǔ)研究領(lǐng)域的前沿理論 42
三、肺癌精準防診治的創(chuàng)新技術(shù)和臨床應(yīng)用進展 44
四、肺癌創(chuàng)新技術(shù)與臨床應(yīng)用相結(jié)合的產(chǎn)業(yè)化發(fā)展 47
第四節(jié) 乳腺癌精準醫(yī)學(xué)創(chuàng)新與產(chǎn)業(yè)發(fā)展研究 48
一、乳腺癌流行病學(xué)及發(fā)病特征 50
二、乳腺癌基礎(chǔ)研究領(lǐng)域的前沿技術(shù)重大突破 50
三、乳腺癌精準防治的創(chuàng)新技術(shù)和臨床應(yīng)用進展 53
四、乳腺癌創(chuàng)新技術(shù)與臨床應(yīng)用相結(jié)合的產(chǎn)業(yè)化發(fā)展 54
第五節(jié) 心血管疾病精準醫(yī)學(xué)診治研究 55
一、心血管疾病的流行病學(xué)及相關(guān)疾病 56
二、心血管疾病基礎(chǔ)研究的前沿科技 57
三、心血管疾病精準防診治進展 58
四、心血管疾病精準醫(yī)學(xué)產(chǎn)業(yè)化進展 62
五、小結(jié) 64
第六節(jié) 腦血管病精準醫(yī)學(xué)研究與產(chǎn)業(yè)發(fā)展 65
一、缺血性腦卒中流行病學(xué)及經(jīng)濟負擔 66
二、腦血管病精準醫(yī)學(xué)研究進展 67
三、腦血管病精準醫(yī)學(xué)產(chǎn)業(yè)化機遇和方向 72
第七節(jié) 阿爾茨海默病精準防診治 74
一、阿爾茨海默病流行病學(xué)及負擔 74
二、阿爾茨海默病精準診斷 75
三、阿爾茨海默病精準治療 76
四、阿爾茨海默病精準預(yù)防——四級預(yù)防策略 77
五、阿爾茨海默病領(lǐng)域的創(chuàng)新技術(shù)與臨床應(yīng)用 78
第八節(jié) 兒童先天性心臟病精準防診治 79
一、先心病的病因及發(fā)病機制的前沿研究 82
二、先心病的產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢 84
三、新生兒先心病篩查 87
四、先心病診斷和治療進展 88
第九節(jié) 傳染病精準診療進展 92
一、傳染病流行病學(xué)信息及經(jīng)濟負擔 93
二、傳染病基礎(chǔ)研究領(lǐng)域的前沿技術(shù)重大突破（2016—2021年） 94
三、傳染病精準防診治的創(chuàng)新技術(shù)和臨床應(yīng)用進展 96
四、創(chuàng)新技術(shù)與臨床應(yīng)用相結(jié)合的產(chǎn)業(yè)化發(fā)展 100
第五章 精準醫(yī)學(xué)相關(guān)重點領(lǐng)域及案例研究 107
第一節(jié) 概 述 107
一、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué) 107
二、健康大數(shù)據(jù) 108
三、人群隊列研究 109
四、精準案例——阿爾茨海默病精準防診治華山方案 110
第二節(jié) 轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué) 111
一、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)概念及國內(nèi)外進展 111
二、國家級轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)平臺的建立 113
三、臨床研究是轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的關(guān)鍵環(huán)節(jié) 113
四、多組學(xué)技術(shù)推動臨床轉(zhuǎn)化 114
五、產(chǎn)學(xué)研合作促進轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)發(fā)展 114
六、生物醫(yī)藥園區(qū)建設(shè)促進學(xué)研深度融合 115
第三節(jié) 醫(yī)療大數(shù)據(jù) 116
一、醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)快速發(fā)展 116
二、醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)與精準醫(yī)學(xué) 119
第四節(jié) 人群隊列研究 120
一、國內(nèi)外精準醫(yī)學(xué)領(lǐng)域腫瘤隊列的發(fā)展概況 120
二、肺癌 122
三、食管癌 123
四、胃癌 124
五、結(jié)直腸癌 124
六、乳腺癌 125
七、宮頸癌 126
八、小結(jié)與展望 126
第五節(jié) 研究案例——阿爾茨海默病精準防診治華山方案 127
一、AD高患病率及死亡率給國家、社會、家庭帶來負擔 127
二、AD是基因及環(huán)境因素共同作用的結(jié)果 128
三、華山AD循證預(yù)防國際方案21條預(yù)防建議 129
四、華山方案建議AD早期精準診斷，鼓勵產(chǎn)學(xué)研轉(zhuǎn)化 130
五、阿爾茨海默病的治療 132
六、華山方案融入了數(shù)字智能技術(shù)在AD精準防診治中的應(yīng)用 134
七、AD精準防診治領(lǐng)域還存在諸多現(xiàn)實挑戰(zhàn) 135
第六章 影響精準醫(yī)學(xué)發(fā)展的前沿科技分析 138
第一節(jié) 概 述 138
一、前沿科技研究分類 138
二、前沿科技分析 139
三、前沿科技分析小結(jié) 142
第二節(jié) 生命科學(xué)相關(guān)研究及技術(shù) 147
一、組學(xué)（Omics）研究及應(yīng)用 147
二、生物標志物 154
三、靶點研究 155
四、其他研究 157
第三節(jié) 臨床醫(yī)學(xué)與藥學(xué)研究及技術(shù) 158
一、診斷技術(shù) 158
二、精準疫苗研發(fā) 161
三、創(chuàng)新新藥研發(fā) 164
四、細胞與基因治療 167
五、其他技術(shù) 169
第四節(jié) 數(shù)字科學(xué)與信息工程及通信技術(shù) 171
一、大數(shù)據(jù) 174
二、人工智能、機器學(xué)習及深度學(xué)習 177
三、數(shù)字孿生技術(shù)及應(yīng)用 180
四、健康領(lǐng)域SaaS系統(tǒng)及應(yīng)用 181
五、醫(yī)療健康的物聯(lián)網(wǎng) 182
六、生命科學(xué)與醫(yī)療健康的區(qū)塊鏈 182
七、其他技術(shù) 183
第五節(jié) 醫(yī)工交叉前沿技術(shù) 185
一、3D打印技術(shù)及應(yīng)用 186
二、醫(yī)療機器人技術(shù)及應(yīng)用 187
三、沉浸式體驗技術(shù)、可穿戴設(shè)備 189
四、其他技術(shù) 191
第六節(jié) 系統(tǒng)及平臺建設(shè)技術(shù) 192
一、電子臨床平臺 194
二、實時醫(yī)療系統(tǒng) 195
三、健康碼 196
四、元宇宙 196
五、其他技術(shù) 197