基因組導(dǎo)向下的健康管理

前言
第一篇 基礎(chǔ)理論篇
第一章 緒論
第一節(jié) 遺傳病的概念、特性及社會危害
第二節(jié) 遺傳病的防治需求促進(jìn)了預(yù)防為主的基因組導(dǎo)向下健康管理事業(yè)的發(fā)展
第三節(jié) 基因健康管理師的定位和職責(zé)
參考文獻(xiàn)
第二章 DNA的結(jié)構(gòu)與功能
第一節(jié) DNA的概念和物理性質(zhì)
第二節(jié) DNA的分子結(jié)構(gòu)
第三節(jié) DNA的復(fù)制及功能
第三章 遺傳變異
第一節(jié) 概述、基本概念
第二節(jié) DNA序列變異的起源
第三節(jié) DNA序列變異的種類
第四節(jié) DNA序列變異的原因
第五節(jié) 遺傳多態(tài)性
第四章 單基因遺傳病
第一節(jié) 概述及基本概念
第二節(jié) 單基因遺傳病
第三節(jié) 線粒體遺傳病
第五章 多基因遺傳
第一節(jié) 數(shù)量性狀的多基因遺傳
第二節(jié) 多基因病的遺傳
第三節(jié) 多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)
第四節(jié) 多基因遺傳病的遺傳分析
第六章 人類基因組
第一節(jié) 人類基因組的結(jié)構(gòu)
第二節(jié) 人類基因組的功能
第三節(jié) 人類基因組的多態(tài)性
第四節(jié) 人類線粒體基因組
第七章 細(xì)胞分裂和染色體
第一節(jié) 細(xì)胞分裂
第二節(jié) 人類染色體
第八章 群體遺傳學(xué)
第一節(jié) 群體的遺傳結(jié)構(gòu)
第二節(jié) 遺傳平衡定律
第三節(jié) 影響遺傳平衡的因素
第九章 腫瘤遺傳學(xué)
第一節(jié) 概論
第二節(jié) 腫瘤發(fā)生的原因
第三節(jié) 常見的癌癥綜合征（cancer syndrome）
參考文獻(xiàn)
第二篇 應(yīng)用理論篇
第一章 基因組導(dǎo)向下健康管理
第一節(jié) 基因、基因組、健康的定義及其相互關(guān)系
第二節(jié) 基因組導(dǎo)向下健康管理
第二章 健康思維
第一節(jié) 健康思維是做好一切健康工作的基礎(chǔ)
第二節(jié) 健康思維的定義及具體內(nèi)容
思考題
第三章 基因健康信息學(xué)
第一節(jié) 人類基因組計(jì)劃的完成促進(jìn)了生物信息學(xué)的發(fā)展
第二節(jié) 健康信息學(xué)的發(fā)展促進(jìn)了健康管理事業(yè)的發(fā)展
第三節(jié) 基因健康信息學(xué)是基因組導(dǎo)向下健康管理的基礎(chǔ)
第四節(jié) 基因健康信息學(xué)的定義、范疇及具體內(nèi)容
參考文獻(xiàn)
第四章 遺傳分析及遺傳咨詢
第一節(jié) 遺傳病的防治促使遺傳咨詢事業(yè)的快速發(fā)展
第二節(jié) 遺傳分析及遺傳咨詢的定義及具體內(nèi)容
第五章 簡單遺傳病的遺傳分析及遺傳咨詢
第一節(jié) 染色體病的遺傳分析及遺傳咨詢
第二節(jié) 單基因病的遺傳分析及遺傳咨詢
第六章 復(fù)雜疾病的遺傳分析及遺傳咨詢
第一節(jié) 后基因組時(shí)代的研究成果使我們對復(fù)雜疾病進(jìn)行科學(xué)準(zhǔn)確的遺傳咨詢成為可能
第二節(jié) 復(fù)雜疾病遺傳分析的內(nèi)容、特點(diǎn)、所涉及的關(guān)鍵技術(shù)
第三節(jié) 復(fù)雜疾病遺傳分析相關(guān)技術(shù)現(xiàn)狀及發(fā)展趨勢
第四節(jié) 復(fù)雜疾病的遺傳咨詢
參考文獻(xiàn)
第三篇 技術(shù)篇
第一章 臨床應(yīng)用相關(guān)遺傳學(xué)及基因組學(xué)技術(shù)
第一節(jié) 臨床研究樣本及人類遺傳資源管理技術(shù)
第二節(jié) 實(shí)驗(yàn)室管理制度
第三節(jié) 基因檢測技術(shù)
第四節(jié) 遺傳變異解讀標(biāo)準(zhǔn)和指南
第五節(jié) 遺傳性罕見病的管理策略與研究方法
第六節(jié) 新生兒篩查技術(shù)
第七節(jié) 遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估技術(shù)
第八節(jié) 發(fā)育遺傳學(xué)
第九節(jié) 健康相關(guān)基因變異攜帶者篩查策略與方法
第十節(jié) 復(fù)雜疾病研究方法及相關(guān)技術(shù)
第十一節(jié) 復(fù)雜疾病基因?qū)蛳聽I養(yǎng)干預(yù)技術(shù)
第十二節(jié) 復(fù)雜疾病基因?qū)蛳鹿δ茚t(yī)學(xué)干預(yù)技術(shù)
第十三節(jié) 癌癥風(fēng)險(xiǎn)遺傳檢測技術(shù)
第十四節(jié) 藥物遺傳學(xué)及藥物基因組學(xué)
第十五節(jié) 遺傳性疾病的基因治療
第二章 基于組學(xué)的基因健康信息挖掘、分析、儲存及查詢等技術(shù)
第一節(jié) 基因表達(dá)與疾病信息分析技術(shù)
第二節(jié) 基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控與疾病信息分析技術(shù)及相關(guān)數(shù)據(jù)庫
第三節(jié) 基因分子網(wǎng)絡(luò)與疾病信息分析技術(shù)及相關(guān)數(shù)據(jù)庫
第四節(jié) 表觀遺傳學(xué)與疾病信息分析技術(shù)及相關(guān)數(shù)據(jù)庫
第五節(jié) SNP與疾病信息分析技術(shù)及相關(guān)數(shù)據(jù)庫
第六節(jié) Meta分析及系統(tǒng)評估技術(shù)
第七節(jié) 循證醫(yī)學(xué)及相關(guān)信息資源
參考文獻(xiàn)
第三章 基因健康相關(guān)合作計(jì)劃及重要遺傳疾病相關(guān)數(shù)據(jù)庫
第一節(jié) 在線人類孟德爾遺傳數(shù)據(jù)庫
第二節(jié) 國際腫瘤基因組計(jì)劃及相關(guān)數(shù)據(jù)庫
第三節(jié) 人類宏基因組計(jì)劃
第四節(jié) 人類泛基因組計(jì)劃
第五節(jié) 古人類基因組
第六節(jié) 藥物基因組計(jì)劃及相關(guān)數(shù)據(jù)庫
第七節(jié) 環(huán)境及毒理基因組計(jì)劃及相關(guān)數(shù)據(jù)庫
參考文獻(xiàn)
第四篇 實(shí)踐篇（基因組導(dǎo)向下健康管理案例）
第一章 圍繞優(yōu)生優(yōu)育相關(guān)基因組導(dǎo)向下健康管理案例
案例一：唐氏綜合征
案例二：神經(jīng)遺傳病基因診斷、遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
案例三：X連鎖隱性遺傳
案例四：脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因診斷與遺傳咨詢一一產(chǎn)前基因診斷一例
參考文獻(xiàn)
案例五：一例不明原因智力低下患者的遺傳學(xué)分析
案例六：遺傳性耳聾
案例七：遺傳性聾基因診斷與遺傳咨詢
案例八：PCDH19相關(guān)性癲癇基因?qū)蛳陆】倒芾戆咐?br />參考文獻(xiàn)
案例九：遺傳性痙攣性截癱基因?qū)蛳陆】倒芾?br />案例十：腦白質(zhì)病基因?qū)蛳陆】倒芾戆咐?br />案例十一：一例罕見Kallman綜合征伴類固醇硫酸酯酶缺陷癥患者的遺傳學(xué)分析
案例十二：長OT綜合征——基因指導(dǎo)下的個(gè)體化治療
第二章 圍繞健康維護(hù)相關(guān)基因組導(dǎo)向下健康管理案例
案例一：基因?qū)蛳鹿δ茚t(yī)學(xué)干預(yù)案例1
案例二：基因?qū)蛳碌墓δ茚t(yī)學(xué)健康干預(yù)2
案例三：健康維護(hù)相關(guān)遺傳咨詢案例1（主動關(guān)注健康）
案例四：健康維護(hù)相關(guān)遺傳咨詢案例2（有的放矢）
案例五：健康維護(hù)相關(guān)遺傳咨詢案例3（主宰自己的健康）
案例六：健康維護(hù)相關(guān)遺傳咨詢案例4（早發(fā)現(xiàn)早預(yù)防）
案例七：健康維護(hù)相關(guān)遺傳咨詢案例5（兩者相悖取其重）
案例八：健康維護(hù)相關(guān)遺傳咨詢案例6（心理治療結(jié)合健康管理在疾病預(yù)防中的重要性）
案例九：健康維護(hù)相關(guān)遺傳咨詢案例7（腫瘤預(yù)警）
第三章 圍繞精準(zhǔn)慢病管理相關(guān)基因組導(dǎo)向下健康管理案例
案例一：結(jié)直腸癌早期預(yù)警、診斷及干預(yù)
案例二：動脈粥樣硬化基因?qū)蛳陆】倒芾?br />案例三：糖尿病基因?qū)蛳侣」芾?br />案例四：亞甲基四氫葉酸還原酶基因（MTHFR）變異與高同型半胱氨酸血癥——基因指導(dǎo)下個(gè)性化營養(yǎng)干預(yù)
案例五：亞甲基四氫葉酸還原酶基因（MTHFR）變異與高同型半胱氨酸血癥
案例六：載脂蛋白ApoE基因多態(tài)性與高脂血癥臨床干預(yù)
案例七：ApoE基因多態(tài)性與老年癡呆的臨床干預(yù)