醫(yī)學遺傳與優(yōu)生（供護理助產(chǎn)及其他醫(yī)學相關類專業(yè)使用）

第1章 緒論
第一節(jié) 醫(yī)學遺傳學概述
一、醫(yī)學遺傳學及其研究范圍
二、遺傳病概述
三、遺傳與環(huán)境
四、醫(yī)學遺傳學發(fā)展簡史
第二節(jié) 優(yōu)生學概述
一、優(yōu)生學及其研究范圍
二、遺傳和環(huán)境對優(yōu)生的影響
第三節(jié) 醫(yī)學遺傳與優(yōu)生的網(wǎng)絡資源
一、國內(nèi)網(wǎng)站
二、國外網(wǎng)站
三、相關的數(shù)據(jù)資源庫
第2章 遺傳的分子和細胞基礎
第一節(jié) 遺傳的分子基礎
一、基因和基因突變
二、人類基因組學
第二節(jié) 遺傳的細胞基礎
一、染色質(zhì)與染色體
二、減數(shù)分裂與配子發(fā)生
第3章 染色體畸變與染色體病
第一節(jié) 染色體畸變
一、染色體畸變發(fā)生的原因
二、染色體畸變的類型
第二節(jié) 染色體病
一、常染色體病
二、性染色體病
三、鄰近基因綜合征
第4章 單基因遺傳病
第一節(jié) 單基因遺傳的基本定律及概念
一、分離律
二、自由組合律
三、連鎖與互換律
第二節(jié) 單基因病的基本遺傳方式
一、系譜與系譜分析
二、常染色體顯性遺傳病
三、常染色體隱性遺傳病
四、X連鎖顯性遺傳
五、X連鎖隱性遺傳
六、Y連鎖遺傳
第三節(jié) 兩種及兩種以上單基因病的伴隨傳遞
一、兩種單基因病的獨立傳遞：自由組合
二、兩種單基因病的聯(lián)合傳遞：連鎖與互換
第四節(jié) 影響單基因病分析的因素
一、基因多效性
二、變異性
三、遺傳異質(zhì)性
四、遺傳印記
五、嵌合遺傳現(xiàn)象
六、遺傳早現(xiàn)與動態(tài)突變
七、線粒體遺傳
八、從性遺傳和限性遺傳
九、同一基因可產(chǎn)生顯性或隱性突變
十、X染色體失活
第5章 多基因遺傳病
第一節(jié) 多基因遺傳的概念和特點
一、多基因遺傳的概念
二、多基因遺傳的特點
第二節(jié) 多基因遺傳病
一、多基因遺傳病的特點
二、易患性與發(fā)病閾值
三、遺傳率
四、多基因遺傳病復發(fā)風險的估計
第6章 分子病與先天性代謝缺陷
第一節(jié) 分子病
一、血紅蛋白病
二、其他分子病
第二節(jié) 先天性代謝缺陷
一、先天性代謝缺陷發(fā)生的分子機制
二、典型先天性代謝缺陷舉例
第7章 遺傳病的診斷
第一節(jié) 現(xiàn)癥病人診斷
一、常規(guī)臨床診斷
二、系譜分析
三、細胞遺傳學檢查
四、生化檢查
五、基因診斷
第二節(jié) 癥狀前診斷
第三節(jié) 產(chǎn)前診斷
一、產(chǎn)前診斷的適應證
二、產(chǎn)前診斷的實驗室檢查
第8章 遺傳病的預防與治療
第一節(jié) 遺傳病預防
一、環(huán)境保護
二、遺傳病的群體普查和篩查
三、攜帶者的檢出
四、婚育指導與遺傳保健
五、制定優(yōu)生法規(guī)
第二節(jié) 遺傳病的治療
一、手術治療
二、藥物及飲食治療
三、基因治療
第三節(jié) 醫(yī)學遺傳服務中的倫理問題
一、遺傳檢查中的倫理問題
二、遺傳咨詢中的倫理問題
三、基因治療中的倫理問題
四、輔助生殖中的倫理問題
第9章 優(yōu)生與遺傳和環(huán)境
第一節(jié) 優(yōu)生與遺傳
一、優(yōu)生學概述
二、遺傳與優(yōu)生
第二節(jié) 影響優(yōu)生的因素
一、優(yōu)生的環(huán)境因素概述
二、優(yōu)生與用藥
三、優(yōu)生與感染性疾病
四、優(yōu)生與營養(yǎng)
五、優(yōu)生與職業(yè)因素
第三節(jié) 優(yōu)生與出生缺陷
一、出生缺陷概述
二、先天畸形分類及發(fā)生方式
三、出生缺陷干預
第四節(jié) 遺傳優(yōu)生咨詢
一、遺傳優(yōu)生咨詢概述
二、遺傳優(yōu)生咨詢的對象和內(nèi)容
三、遺傳優(yōu)生咨詢的步驟
四、遺傳病再發(fā)風險估計
五、遺傳優(yōu)生咨詢中常見病舉例
第10章 醫(yī)學遺傳與優(yōu)生專題
第一節(jié) 線粒體遺傳病
一、線粒體DNA的結(jié)構(gòu)和功能特征
二、基因突變與線粒體病
三、常見線粒體遺傳病
第二節(jié) 腫瘤遺傳學
一、腫瘤的遺傳基礎