骨骼肌疾病臨床病理診斷

第一篇  骨骼肌疾病臨床病理診斷基礎
　第一章  骨骼肌疾病臨床診斷基礎
　  第一節(jié)  骨骼肌疾病病因
　  第二節(jié)  骨骼肌疾病臨床表現(xiàn)
　  第三節(jié)  骨賂肌疾病神經(jīng)電生理檢查
　  第四節(jié)  骨骼肌疾病實驗室檢查
　  第五節(jié)  骨骼肌疾病影像學檢查
　  第六節(jié)  骨骼肌活檢病理診斷與基因分析
　  小結
　第二章  骨骼肌活檢，組織標本制作與染色方法
　  第一節(jié)  骨骼肌標本取材和處理
　  第二節(jié)  冰凍切片組織化學、免疫組織化學染色方法
　  附一  ABC免疫組織化學染色實驗順序記錄表
　  附二  常用免疫組織化學染色抗體信息表
　第三章  骨骼肌病理診斷基礎
　  第一節(jié)  正常骨骼肌組織結構
　  第二節(jié)  各種組織化學、酶學染色的意義及特征性病理變化
　  第三節(jié)  肌纖維變性、壞死、再生
第二篇  骨骼肌疾病臨床病理診斷各論
　第一章  進行性肌營養(yǎng)不良
　  第一節(jié)  dystrophin蛋白缺失的進行性肌營養(yǎng)不良
　    一、杜興型肌營養(yǎng)不良
　    二、貝克型肌營養(yǎng)不良
　    三、DMD/BMD基因變異攜帶者
　    四、X連鎖擴張型?肌病
　  第二節(jié)  肢帶型肌營養(yǎng)不良
　    一、常染色體顯性遺傳肢帶型肌營養(yǎng)不良
　    二、常染色體隱性遺傳肢帶型肌營養(yǎng)不良
　  第三節(jié)  面肩肱型肌營養(yǎng)不良
　  第四節(jié)  Emery-Dreifuss型肌營養(yǎng)不良
　  第五節(jié)  眼咽型肌營養(yǎng)不良
　第二章  先天性肌營養(yǎng)不良
　  第一節(jié)  基底膜或細胞外基質(zhì)蛋白異常先天性肌營養(yǎng)不良
　    一、Merosin缺失型先天性肌營養(yǎng)不良
　    二、Ullrich型先天性肌營養(yǎng)不良
　    三、整聯(lián)蛋白-α7缺陷型先天性肌營養(yǎng)不良
　  第二節(jié)  α-dystroglycan糖基化相關蛋白異常先天性肌營養(yǎng)不良
　    一、Walker-Warburg綜合征
　    二、肌-眼-腦病
　    三、福山型先天性肌營養(yǎng)不良
　    四、先天性肌營養(yǎng)不良伴繼發(fā)性laminin α2缺失1型
　    五、先天性肌營養(yǎng)不良伴繼發(fā)性laminin α2缺失2型
　    六、先天性肌營養(yǎng)不良伴精神發(fā)育遲滯和巨腦回
　  第三節(jié)  脊柱強直伴肌營養(yǎng)不良、型
　第三章  遠端型肌營養(yǎng)不良和遠端型肌病
　  第一節(jié)  Miyoshi遠端型肌營養(yǎng)不良
　  第二節(jié)  脛骨前型肌營養(yǎng)不良
　  第三節(jié)  伴邊緣空泡遠端肌病
　  第四節(jié)  Welander型遠端肌病
　  第五節(jié)  Laing型遠端肌病
　  第六節(jié)  遲發(fā)型遠端肌病
　  第七節(jié)  其他遠端肌受累的相關肌病
　  附：遺傳性包涵體肌病
　第四章  強直性肌營養(yǎng)不良和肌強直性肌病
　  第一節(jié)  強直性肌營養(yǎng)不良
　  第二節(jié)  先天性肌強直．
　  第三節(jié)  先天性副肌強直
　  第四節(jié)  鉀加重性肌強直
　  第五節(jié)  波紋肌肉病
　  第六節(jié)  Schwartz-Jampel綜合征
　  第七節(jié)  神經(jīng)性肌強直
　  第八節(jié)  周期性癱瘓
　第五章  先天性肌病
　  第一節(jié)  桿狀體肌病
　  第二節(jié)  中央軸空病
　  第三節(jié)  中心核肌病/肌管肌病
　  第四節(jié)  先天性肌纖維類型不均等癥
　  第五節(jié)  微小軸空病
　  第六節(jié)  其他類型先天性肌病
　    一、透明體肌病
　    二、還原體肌病
　    三、球形體肌病
　    四、肌質(zhì)管肌病
　    五、先天性單-Ⅰ型肌纖維肌病
　    六、帽狀肌病
　    附?肌原纖維肌病
　    小結
　第六章  線粒體肌病和線粒體腦肌病
　  第一節(jié)  破碎紅纖維
　  第二節(jié)  慢性進行性眼外肌麻痹
　  第三節(jié)  肌陣攣性癲痼伴破碎紅纖維
　  第四節(jié)  線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作綜合征
　  第五節(jié)  Leigh綜合征
　  第六節(jié)  其他類型線粒體病
　    一、Kearns-Sayre綜合征
　    二、Pearson綜合征
　    三、神經(jīng)病、共濟失調(diào)和視網(wǎng)膜色素變性
　    四、線粒體神經(jīng)胃腸腦肌病
　    五、Leber遺傳性視神經(jīng)病
　  附：與線粒體相關的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性病
　第七章  炎性肌病
　  第一節(jié)  多發(fā)性肌炎、皮肌炎
　  第二節(jié)  包涵體肌炎
　  第三節(jié)  肉芽腫性肌炎
　  第四節(jié)  嗜酸細胞性肌炎/筋膜炎
　  第五節(jié)  局灶性肌炎
　第八章  代謝性肌病
　  第一節(jié)  糖原貯積癥
　    一、糖原貯積癥Ⅱ型
　    二、糖原貯積癥Ⅲ型
　    三、糖原貯積癥Ⅳ型
　    四、糖原貯積癥Ⅴ型
　    五、糖原貯積癥Ⅶ型
　    六、其他類型糖原貯積癥
　  第二節(jié)  脂質(zhì)貯積性肌病
　    一、肉堿缺乏
　    二、線粒體膜轉運酶體系缺陷
　    三、β氧化異常
　    四、中性脂肪貯積病
　第九章  內(nèi)分泌性肌病
　  第一節(jié)  甲狀腺功能亢進性肌病
　  第二節(jié)  甲狀腺功能減退性肌病
　  第三節(jié)  Cushing綜合征和類固醇肌病
　第十章  神經(jīng)源性肌病
　  第一節(jié)  運動神經(jīng)元病
　    一、肌萎縮側索硬化
　    二、脊髓性肌萎縮癥
　    三、進行性肌萎縮癥
　    四、進行性延髓性麻痹
　    五、脊髓灰質(zhì)炎?綜合征
　    六、原發(fā)性側索硬化
　  第二節(jié)  青少年單側上肢肌萎縮癥
　  第三節(jié)  遺傳性運動感覺性神經(jīng)病
　第十一章  其他
　  第一節(jié)  橫紋肌溶解癥
　  第二節(jié)  中毒性肌病
　    一、酒精中毒性肌病
　    二、藥物中毒性肌病
　    三、化學物質(zhì)中毒性肌病
　  第三節(jié)  危重癥性肌病
　  第四節(jié)  惡性高熱
　  第五?  神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐素沉積癥
參考文獻
中文索引
英文索引