醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（第2版）

第一章 遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)
第一節(jié) 遺傳學(xué)在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用
第二節(jié) 遺傳與疾病
窗1-1 基因組是一本書
窗1-2 遺傳優(yōu)生咨詢問題舉例
思考題
第二章 遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)
第一節(jié) 遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)
第二節(jié) 遺傳的分子基礎(chǔ)
窗2-1 DNA雙螺旋模型的提出
第三節(jié) 人類基因組計劃與醫(yī)學(xué)
窗2-2 一場新的圈地運動——基因
資源和基因搶奪戰(zhàn)
思考題
第三章 遺傳的基本規(guī)律
第一節(jié) 分離定律
窗3-1 孟德爾與豌豆
第二節(jié) 自由組合定律
第三節(jié) 連鎖與互換定律
窗3-2 摩爾根與小果蠅
思考題
第四章 染色體畸變與染色體病
第一節(jié) 人類染色體
窗4-1 研究染色體的經(jīng)典方法——細(xì)胞低滲技術(shù)
第二節(jié) 染色體畸變
第三節(jié) 染色體病
窗4-2 病例報道——染色體核型異常*
思考題
第五章 單基因遺傳病
第一節(jié) 常染色體顯性遺傳病的遺傳
第二節(jié) 常染色體隱性遺傳病的遺傳
窗5-1 白化病的遺傳異質(zhì)性
第三節(jié) X連鎖遺傳病
窗5-2 線粒體遺傳病
第四節(jié) Y連鎖遺傳病
第五節(jié) 兩種單基因病的遺傳
第六節(jié) 單基因遺傳病分析時應(yīng)注意的幾個問題
思考題
第六章 多基因遺傳病
第一節(jié) 多基因遺傳的概念和特點
第二節(jié) 多基因遺傳病的遺傳特征
窗6-1 多基因遺傳病易感基因定位的策略
第三節(jié) 幾種常見多基因遺傳病研究進(jìn)展
窗6-2 梵高的故事
思考題
第七章 群體遺傳學(xué)
第一節(jié) 群體的遺傳結(jié)構(gòu)
第二節(jié) 群體的遺傳平衡定律
窗7-1 近親結(jié)婚的悲??！
第三節(jié) 影響遺傳平衡的因素
第四節(jié) 遺傳負(fù)荷
思考題
第八章 其他幾種醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分支概述
第一節(jié) 生化與遺傳
窗8-1 量子化學(xué)大師——鮑林
第二節(jié) 腫瘤與遺傳
窗8-2 結(jié)腸直腸癌和息肉的篩選檢查
第三節(jié) 藥物與遺傳
窗8-3 中國蠶豆病的發(fā)現(xiàn)
第四節(jié) 免疫與遺傳
窗8-4 母親給了第二次生命
思考題
第九章 臨床遺傳學(xué)
第一節(jié) 遺傳病的診斷
第二節(jié) 遺傳病的治療
窗9-1 世界上首例成功的基因治療
第三節(jié) 遺傳病的預(yù)防
窗9-2 篩查苯丙酮尿癥的簡便方法
第四節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳服務(wù)的倫理問題
窗9-3 醫(yī)學(xué)倫理學(xué)原則
窗9-4 WHO建議的遺傳咨詢的倫理準(zhǔn)則
窗9-5 WHO建議的遺傳篩查和倫理檢查準(zhǔn)則
窗9-6 WHO建議的癥狀前和易感性檢查的倫理準(zhǔn)則
窗9-7 一只綿羊的一生
思考題
第十章 優(yōu)生
第一節(jié) 優(yōu)生學(xué)概述
窗10-1 “優(yōu)生學(xué)”之父——哥爾頓
第二節(jié) 影響優(yōu)生的因素
窗10-2 “反應(yīng)停”事件
第三節(jié) 優(yōu)生咨詢與優(yōu)生措施
窗10-3 WHO建議的產(chǎn)前診斷的倫理準(zhǔn)則
窗10-4 WHO建議的產(chǎn)前診斷前的咨詢要點*
窗10-5 發(fā)育缺陷的形成
窗10-6 遺傳優(yōu)生咨詢問題舉例討論
思考題
第十一章 臨床常見遺傳病
第一節(jié) 心血管系統(tǒng)遺傳性疾病
第二節(jié) 神經(jīng)和肌肉系統(tǒng)遺傳性疾病
第三節(jié) 呼吸系統(tǒng)遺傳性疾病
第四節(jié) 消化系統(tǒng)遺傳性疾病
第五節(jié) 血液系統(tǒng)遺傳性疾病
第六節(jié) 內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳性疾病
第七節(jié) 眼、耳、鼻、口腔遺傳性疾病
第八節(jié) 骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病
第九節(jié) 皮膚和結(jié)締組織遺傳性疾病
第十節(jié) 泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病
第十一節(jié) 遺傳性代謝病
實驗
實驗一 體細(xì)胞的有絲分裂
實驗二 生殖細(xì)胞的減數(shù)分裂
實驗三 性染色質(zhì)標(biāo)本的制作與觀察
實驗四 人類染色體G顯帶核型分析
實驗五 人類皮膚紋理分析
實驗六 遺傳病的社會調(diào)查
實驗七 人體外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)與染色體標(biāo)本制備
附錄一 實驗二生殖細(xì)胞的減數(shù)分裂報告
附錄二 實驗四人類染色體G顯帶核型分析作業(yè)
附錄三 實驗四人類染色體G顯帶核型分析報告
附錄四 實驗五人類皮膚紋理分析報告
附錄五 實驗六遺傳病例調(diào)查表
附錄六 實驗六遺傳病群體調(diào)查表
主要參考文獻(xiàn)
主要參考網(wǎng)站
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)指導(dǎo)建議